| Die genetischen Veränderungen beim Down-Syndrom: |
| Down-Syndrom entsteht durch ein zusätzliches Chromosom bzw. durch einen zusätzlichen Chromosomen-Abschnitt. Die Zellen von Menschen mit Down-Syndrom enthalten drei Chromosomen 21. Da die Gene, die Chromosom 21 liegen, in dreifacher Ausführung vorhanden sind, werden bestimmte Proteine in einer übermäßigen Menge produziert. Wenn sich der Fetus mit Down-Syndrom entwickelt, teilen sich die Zellen seiner Körpers nicht so schnell wie normalerweise. Die Kinder sind oft kleiner bei der Geburt als der Durchschnitt der anderen Neugeborenen. Das zusätzliche Chromosom verringert die Überlebenschance des Fetus, viele Schwangerschaften enden daher mit einer Fehlgeburt. Alle Kinder mit Down-Syndrom haben das Chromosom 21 dreimal. Aber je nachdem, ob nur ein Teil vom Chromosom 21 oder das gesamte Chromosom zusätzlich vorhanden ist und ob die verantwortlichen Gene in jeder Zelle zu oft vorkommen, unterscheidet man drei Formen von Down-Syndrom : die freie Trisomie 21 (Häufigkeit 95 Prozent), die Translokationstrisomie (Häufigkeit 4 Prozent), und das Trisomie-21-Mosaik (Häufigkeit 1 Prozent). |