Der Arzt erkennt nach der Geburt ein Kind mit Down-Syndrom aufgrund folgender Merkmale:
  • Gesicht: Ein Kind mit Down-Syndrom hat gewöhnlich ein rundes Gesicht, das Profil ist eher flach
  • Kopf: Der Hinterkopf ist bei den meisten Menschen mit Down-Syndrom leicht abgeflacht.
  • Augen: Die Augen fast aller Kinder sind leicht schräg aufwärts gerichtet. Zusätzlich verläuft oft eine schmale Hautfalte senkrecht zwischen dem inneren Augenwinkel und dem Nasenrücken.Die Augen können weiße oder hellgelbe Flecken am Rand der Iris haben.
  • Haare: Die Haare sind normalerweise weich und glatt.
  • Genick: Neugeborene Babys mit Down-Syndrom können zusätzliche Hautfalten im Genick haben, die aber gewöhnlich mit dem Wachstum verschwinden.
  • Muskeltonus: Die Gliedmaßen und der Hals kleiner Kinder mit Down-Syndrom sind oft schlaff. Diese Muskelschwäche nennt man Hypotonie.
  • Mund: Die Mundhöhle weist oft einen schmalen, hohen Gaumen auf. Aufgrund eines schwächeren Muskeltonus kann die Zunge bei ungenügendem Mundschluß zeitweise aus dem Mund herausschauen.
  • Hände: Die Hände sind oft breit und die Finger kurz. Viele Menschen mit Down-Syndrom haben eine "Vierfingerfurche". Das heißt, die Handfläche ist von einer Linie durchzogen.
  • Füße: Die Füße sind oft gedrungen und haben einen großen Zwischenraum zwischen der ersten und zweiten Zehe.
  • Körpergröße: Kinder mit Down-Syndrom wiegen bei der Geburt normalerweise weniger als der Durchschnitt, meistens sind sie bei der Geburt auch kleiner. Die endgültige Größe bei Erwachsenen liegt im allgemeinen unter dem Familiendurchschnitt.